苯丙酮尿症（PUK）是一种常染色体隐性遗传病，由于患儿肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常血苯丙氨酸升高，所以治疗过程需要控制苯丙氨酸的摄入，服用不含苯丙氨酸的特殊食品。以往由于针对苯丙酮尿症患儿的医疗用特殊食品采购还没到位，发现病人一般是转诊到省里治疗、并就地采购特殊食品。我院新筛中心已干预治疗苯丙酮尿症患儿共43人；长期检测浮动指标的患者28人；四氢生物碟岭缺乏症 患儿7人。

7月初我院采购苯丙酮尿症患儿专用食品，包括PKU营养粉、PKU低蛋白米、PKU面条粉等治疗用专用食品已采购到位。解决了本地区苯丙酮尿症患儿特殊食品空缺现状，更好的服务本地患者，同时也能减轻病人家庭经济负担。本月开始，患者通过小儿科徐茹主任处方，即可在本院药房购买特殊食品。目前已经有患儿家长在咨询购买，社会反响较好。