苯丙酮尿症PKU:是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。目前该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。主要表现为患儿出生时正常，随着哺乳、进食，一般在3至6个月时，逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄，皮肤变白等症状。如果能得到早期诊断和早期治疗，就可以保证智力正常，和普通孩子一样健康成长。但这样的患儿一生都不能吃正常的饮食，终身需要控制蛋白的摄入。必须要吃一些特制的无(或低)苯丙氨酸蛋白质，这种蛋白质是人工做成的，属于专门研制的一类特殊营养食品。

此前，我院筛查出来的PKU患儿，因针对PKU患儿的特殊食品在皖北地区一直都没有销售，只能到省会城市合肥购买，这给患儿家庭带来了很大的不便，也让本就沉重的家庭经济负担雪上加霜，使得大多数家庭不能坚持长期治疗，甚至放弃治疗，造成患儿残疾的发生，增加了社会负担。

随着省筛查中心的工作部署，陆续由各地市进行筛查并同步进行治疗。通过积极联系有关厂家并沟通协商，在妇幼保健院药剂科的精心筹备下，专门设立了特殊医学用途配方食品专柜，食品主要包括低蛋白米，基利心营养粉，面条粉等几个种类，在很大程度上满足了PKU患儿的营养需求。

我院作为皖北新生儿筛查中心，此项工作的积极开展，形成了筛查，诊断到治疗的一站式服务模式，在方便周边苯丙酮尿症患儿诊疗的同时，也减轻了患儿家庭的就医成本，为很多的患者家庭带去了福音。

                                                2018年6月28日