为深入落实出生缺陷防治能力提升要求，全力保障新生儿健康，2025年以来，我市持续优化新生儿疾病筛查服务体系，推动筛查病种拓展、技术升级和质效提升，取得显著成效。

一、拓展筛查病种，精准填补防治空白

自2025年12月1日起，市新生儿疾病筛查中心正式新增“遗传性耳聋基因筛查”与“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症”两项筛查业务。此次扩容后，全市常规筛查病种由29种增至33种，实现了对部分迟发性、药物性耳聋及遗传性溶血性疾病的早期预警与主动预防，精准填补了防治空白，标志着我市新生儿疾病筛查进入分子检测与精准防控新阶段。

二、科技赋能医疗，强力支撑高质发展

在市卫健委的统筹协调与市第三人民医院医疗集团的大力支持下，我市投入专项资金用于筛查中心关键设备更新换代，显著提升了实验室检测自动化、标准化与精准化水平，为筛查工作的高质量开展和结果准确性提供了强有力的技术保障。

三、抓根本求突破，筛查工作成效显著

我市严格对标国家民生项目要求，核心筛查项目保持高质量运行。截至今年12月，全市新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）与苯丙酮尿症（PKU）筛查率持续稳定在99%以上。全年累计完成新生儿筛查17123人，通过筛查确诊各类遗传代谢病29例，均得到及时干预与管理。此外，新生儿肾上腺皮质增生症(CAH)及串联质谱（MSMS）筛查率均已突破90%，筛查覆盖面与疾病发现能力同步提升。

四、聚焦民生福祉，构建闭环管理模式

下一步，市新生儿疾病筛查中心将继续优化服务流程，强化质量控制与阳性病例随访，完善筛查、诊断、干预、康复的闭环管理，不断加强对基层医疗机构的业务培训与公众健康教育，确保所有惠民政策落到实处，为保障全市新生儿生命健康、建设高质量“健康蚌埠”贡献新筛力量。